外周血染色体核型分析检查注意事项有哪些(外周血染色体核型分析检查注意事项包括)

近年来，不少已婚女性受到不孕、反复流产、胎儿染色体异常等问题的困扰。那么到底是什么让我们的染色体正常呢？

一、什么是染色体核型分析

核型分析是一种传统观察染色体形态的技术。近年来，荧光原位杂交技术利用荧光素标记探针对染色体核型的特定位点进行检测和标记，可以准确检测染色体。DNA链中单个碱基的突变大大提高了核型分析的准确性。核型分析的主要分析方法是G显带技术，该技术也广泛应用于各种染色体异常的临床诊断。收集的G带大部分是300-400个带用于比较。

核型分析，通常也称为染色体测试，是一种用于检测染色体疾病的基因测试。核型分析是对个体生物体的所有染色体进行配对、排序和分析的过程，从而提供整个基因组的“快照”分析方法。通常通过从静脉抽血来检查染色体。

二、为什么我们要检查染色体

如果出现妊娠早期流产、死产或出生异常的情况，夫妻双方都必须接受染色体检测。这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。父母一方的染色体突变或异常可能会遗传给胎儿，导致流产。死产或畸形婴儿，因此不孕夫妇的染色体检查通常需要配偶双方同时进行染色体检查。

常规精子检查仅表现为弱精子症、少精子症甚至无精子症的患者，如果不进行染色体检查，可能会漏掉一些嵌合体染色体异常的患者或轻微突变的染色体疾病患者。

染色体易位和某些镶嵌染色体异常的携带者具有一定的生育能力。有些患者第一次妊娠正常，但后续妊娠不顺利时应引起注意。

三、抽血要注意什么

染色体检查需要12ml肝素抗凝静脉血。抽血前无需禁食，但最好不要服用抗生素、激素等免疫抑制药物，否则容易影响外周血淋巴细胞培养结果。

四、结果出来后怎么看懂染色体核型分析

1.正常男性核型为：46，XY

2、正常女性染色体核型为：46，XX

如果你的染色体报告显示上述两种核型，并且你的性别与核型相符，那么你的染色体是完全正常的。

3.染色体变异（也称染色体多态性）

染色体变异通常也称为染色体多态性。人群中各种染色体变异的总频率约为10%-15%。尽管染色体变异可能看起来与正常核型不同，但它们没有实际的临床意义。因此，染色体变异可视为正常染色体。它们对个人健康无害，也不会影响后代的繁殖。

染色体变异可分为多种类型，常见的有异染色质长度和位置变异、卫星变异等。您可能看到的报告格式包括以下内容：

46、XY、9qh+

46、XX、21S+

46、XY、Yqh+

46、XY、Yqh-

4、正常人体细胞的染色体数量为46条，具有一定的形状和结构。染色体形态结构或数量的异常称为染色体异常。您可能看到的报告形式如下：

46XY,t(5,11)，(p15.2:p12),

47XXY

45X

47XXX

另外，在医学上，染色体缺失、重复、倒位、易位等都被称为染色体异常。

五、报告异常怎么办

如果您是异常核型的携带者，也不必太着急。在遗传咨询师的帮助下，您可以根据情况选择受孕：的方法继续妊娠检测、植入前遗传学诊断（PGD）、植入前遗传学。正常婴儿可以通过筛查（PGS）、卵子或精子捐赠获得。