外周血染色体检查有什么意义吗(外周血染色体检查有什么意义和作用)
作者：曾忠平攀枝花市妇幼保健院
人类有3万到4万个功能基因，对生命活动起着决定性的作用，而这些基因都存在于染色体上。如果染色体的数量或形态结构发生变化，就会发生染色体疾病。严重时会出现智力低下或发育畸形。目前该病尚无有效治疗方法，因此染色体检查在优生优生保健中具有重要意义。外周血染色体检测也叫无创DNA检测，即无创产前基因测序，就是采集母亲的外周血来检测胎儿基因。与之前的羊膜穿刺术诊断相比，这种检查对患者来说更安全且痛苦更少。
染色体病的临床特点
人类体细胞中染色体的数量和形态结构是固定的。在某些特殊情况下，染色体的数量和形态结构会发生异常变化，通常称为染色体疾病。主要包括：常染色体异常和性染色体异常。
染色体疾病的临床特点主要有以下几点：染色体患者通常会出现先天性智力低下、生长发育迟缓、面部特殊、皮肤纹理改变等。染色体异常的胚胎基本上会出现流产或死产；除上述特征外，性染色体异常还伴有性腺发育不良、内外生殖器异常或畸形。但在实际工作中，也能遇到一些表型正常的患者。仅发生继发性闭经和生育能力下降。
染色体检查的意义
染色体检查一般是指对染色体数量和形状异常的检查和分析，用于疾病、病毒、肿瘤等的诊断研究。外周血核型分析通常使用静脉抽血来检测染色体。
孕前检查染色体是人体内的重要物质，可以将父母的一些特征遗传给孩子。因此，夫妻双方在备孕时有必要进行染色体检查。由于染色体疾病是一种遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法。孕前检查可以及时发现表型正常的染色体携带者，也可以发现表型基本无异常但性染色体异常的染色体携带者。这些患者可能会出现性功能障碍、不孕不育等。
不孕不育等检查数据显示，所有已婚夫妇中有15%患有不孕症，约7%~10%的夫妇患有不孕症、多次流产、胎儿畸形等。左右都有染色体异常。少精症、弱精症或无精症患者的检查。
内外生殖器畸形的男性生殖系统发育不全，有隐睾、睾丸小。第二性征不发达，体征具有明显女性化特征；女性第二性征不发达，主要表现在成年期。外阴未成熟、乳房发育不全、子宫发育不全、卵巢发育不全，就会出现原发性闭经。生殖器区分不明确（尿道下裂、阴蒂肥大和阴茎形状），不能根据生殖器的外部形状确定患者的性别。可以通过染色体检查来确定。
特殊面孔患者：智力低下、生长发育迟缓、长期接触X射线、电离辐射、有害物质的人。
外周血染色体检查注意事项
一、样本类型：无菌肝素钠抗凝静脉血3ml。抽血前无需禁食。饮食清淡，避免血脂；
三、如果抽血者患有血液病或近期在抽血前接受过输血、骨髓移植、肝细胞治疗、化疗、放疗等，会对检测结果产生干扰，必须提前说明；
第四，染色体检查需要体外培养人外周血淋巴细胞。细胞在体外培养时，由于环境、培养条件的差异以及个体差异，即使严格遵循技术规范，也很难避免细胞生长不良。或者染色体制备后可供研究的核型不多或形态不够好，都会影响分析结果，甚至导致无法获得分析报告。如果出现这种情况，必须再次抽血检查。
如果夫妻其中一方出现染色体异常，则无需过于担心。您可以到专业的医疗机构进行咨询。医生会根据夫妻俩的实际情况给出科学的建议。